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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病,由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)

Cohen syndrome 科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)

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2-氯甲基-4-甲基kui唑啉

名称:Quinazoline,2-(chloromethyl)-4-methyl- cas:109113-72-6 规格:98% 纯度:99% 外观:淡黄色粉末

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Y染色体微缺失检测试剂盒毛细管电泳法

Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号,一种用毛细管电泳法,一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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X染色体连锁卡尔曼氏综合症

Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症

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I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

3-methylcrotonylglycinuria I and II I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

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良性家族性新生 惊厥

Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症

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